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Sindrome Down

1.  Che cos'è la sindrome di Down
È una sindrome di origine genetica, causata da un'anomalia che interessa il cromosoma numero 21 e caratterizzata da un insieme di sintomi sia fisici sia cognitivi. È la causa più comune di disabilità intellettiva nel mondo ed è associata a caratteristiche fisiche molto specifiche: viso rotondo, occhi allungati e obliqui, naso e orecchie piccoli, bassa statura, scarso tono muscolare, mani tozze.  

2. Chi l'ha scoperta
Il primo a descrivere i tratti comuni della sindrome è stato a metà Ottocento il medico inglese John Langdon Down, dal quale appunto la condizione prende il nome. A scoprire che a causarla è la presenza di un cromosoma in più è stato invece negli anni Cinquanta il genetista francese Jérôme Lejeune.

3. Quali sono le cause
Di norma ciascuna cellula del nostro corpo (a parte le cellule sessuali, cioè ovociti e spermatozoi) possiede 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi. In genere, la sindrome di Down è dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 21: ci sono dunque tre copie di questo cromosoma anziché due e per questo si parla anche di trisomia 21. A volte la triplicazione del materiale genetico non riguarda il cromosoma 21 per intero, ma solo una parte di esso.
Altre volte - ma questo succede molto più raramente - può accadere che solo alcune cellule di una persona presentino una condizione di trisomia 21, mentre altre cellule hanno il normale corredo di 46 cromosomi. Si parla in questo caso di mosaicismo.

4. Che cosa provoca la trisomia
Come spiega una scheda sul sito web di Fondazione Telethon, in genere "il difetto genetico è congenito ma non ereditario". Significa che la trisomia non è presente nei genitori ma insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo delle cellule sessuali (gameti) oppure subito dopo il concepimento, per errori che interessano la fase di duplicazione del materiale genetico durante la divisione cellulare o la sua ripartizione nelle cellule figlie.
Nella grande maggioranza dei casi i gameti interessati sono gli ovociti, ma nel 10% circa dei casi l'anomalia riguarda gli spermatozoi.
Sappiamo che la frequenza di queste anomalie aumenta con l'età della madre, con valori sempre crescenti a partire dai 35 anni. Si sta cercando di capire se esistano anche altri fattori di rischio.

5. Quante persone interessa
Si stima che, nel mondo, nasca un bambino con la sindrome di Down ogni 1000-1100 bambini (dati dell'Organizzazione mondiale della sanità), per un totale di circa 3000-5000 nuovi nati all'anno con la sindrome.
Per quanto riguarda l'Italia la stima è di un nato con la sindrome ogni 1200 bambini. Nel nostro paese ci sarebbero attualmente circa 38 mila persone con questa Condizione, con un'età media di 25 anni.

6. Come viene fatta la diagnosi
Come spiega la scheda di Telethon, "oggi la maggior parte delle diagnosi avviene in epoca prenatale. Alcuni parametri ecografici (come la translucenza nucale) permettono già nei primi mesi di gravidanza di sospettare la presenza della sindrome. Questa può poi essere confermata con tecniche quali la villocentesi o l'amniocentesi che permettono di ottenere la mappa dei cromosomi del feto (cariotipo)".
Scegliere la diagnosi prenatale: test di screening, test DNA fetale e amniocentesi/villocentesi
Dopo la nascita, la diagnosi viene fatta dal neonatologo a partire da osservazioni relative ad alcune caratteristiche del bambino, e confermata dall'indagine genetica sui cromosomi del piccolo (il cariotipo)

7. Qual è l'aspettativa di vita
Grazie agli avanzamenti medici, che permettono di correggere già nei primi mesi di vita eventuali malformazioni importanti, per esempio al cuore, e di seguire nel tempo eventuali altri complicazioni, oggi l'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Down è radicalmente cambiata. Se solo 100 anni fa la sopravvivenza media era di 10 anni, oggi nel mondo l'80% delle persone con questa sindrome supera i 50.
In Italia si stima che la sopravvivenza media sia 62 anni.

8. L'aspetto cognitivo: la disabilità intellettiva

"La sindrome di Down è sempre caratterizzata da ritardo cognitivo, che può essere però di diverso grado" afferma Diletta Valentina, pediatra responsabile del Centro dedicato ai bambini e ai ragazzi con la sindrome di Down dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma.
In particolare, gli ambiti cognitivi più interessati dal ritardo sono la memoria e il linguaggio. Le persone con la sindrome di Down hanno difficoltà a ricordare fatti, eventi, concetti, esperienze (memoria a lungo termine), ma anche le piccole informazioni che possono essere utili a svolgere un determinato compito (memoria a breve termine, per esempio ricordare le cifre di un numero di telefono per poterle digitare). Dal punto di vista del linguaggio, invece, i problemi principali sono il ritardo nell'acquisizione delle tappe di sviluppo classiche, le difficoltà nelle emissioni di suoni e quelle nell'acquisizione e nel mantenimento di regole di grammatica e sintassi. Queste disabilità possono compromettere in modo più o meno severo le capacità di apprendimento scolastico.

9. Ritardo cognitivo non significa per forza mancanza di autonomia
"Ma attenzione: al di là del grado di ritardo cognitivo che possiamo misurare con specifici test, quello che è davvero importante è il livello di autonomia che le singole persone possono raggiungere, e che in molti casi è davvero elevato" sottolinea Valentini. "Se una persona è in grado di prendere la metro per andare a scuola, al lavoro o a mangiare la pizza con gli amici, se sa farsi dare il resto dopo aver fatto la spesa, tutto sommato importa come è stato quantificato il suo ritardo cognitivo".

10. I disturbi del comportamento

"Non sappiamo esattamente perché, ma le persone con la sindrome di Down tendono ad avere una maggior predisposizione a sviluppare disturbi dello spettro autistico" afferma Valentini. In pratica: non tutti i bambini con questa sindrome avranno anche l'autismo, ma la probabilità di averlo è più elevata che nella popolazione generale.  

 
 
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